心室发育不良导致心律失常的诊断方法有哪些？

心室发育不良的诊断是基于尸检结果或心内膜心肌活检的组织学确认，基于家族史，心律失常，心电图异常，组织表征以及结构和功能性右心肌异常的右心肌的主要和次要诊断标准。这些标准具有高度特异性，但缺乏检测早期和家族性疾病的敏感性。

心室发育不良导致心律失常的诊断方法有哪些？

一、心脏磁共振成像

在心脏磁共振成像上可以比在超声心动图上更好地观察右心肌，使心脏磁共振成像成为评估的首选方式。心脏磁共振成像用于评估右心肌大小，功能，室壁运动异常，心肌内脂肪和晚期钆增强以评估纤维化区域。 在右心肌中也可见右心肌壁增厚或变薄和突出的小梁。

心脏磁共振成像的主要局限性包括由于低流行率和显着的观察者间差异导致读者经验有限，导致高误报率。右心肌壁的脂肪浸润不再被认为是右心肌的特征，因为它可能被视为正常变体，尤其是在老年人中。与右心肌动力学异常相比，右心肌脂肪浸润具有较低的可重复性和缺乏特异性。

二、心室造影

右心肌血管造影可显示右心肌增大，肥厚小梁和室壁运动异常。但是，由于这种方法具有侵入性，因此很少使用。血管造影中的右心肌区域性运动不能，运动障碍或动脉瘤是主要的诊断标准。由深裂缝分开的横向排列的肥大小梁与右心肌的概率最高相关。

三、电生理学测试

电生理学测试对于再生室性心动过速具有重要价值。如MRI或超声心动图所示，右心肌的功能失调区域的特征在于异常低幅度电图的离散区域。 异常右心肌心电图与心内膜心肌活检相关性更好，并提高其诊断率。

四、心内膜心肌活检

由于异常的斑片状分布，不常规进行心内膜心肌活检，导致诊断结果准确性差。通常在右心肌游离壁中看到变化，并且很少涉及隔膜。右心肌自由壁活检具有很小的穿孔风险。

五、基因检测

右心肌损伤是一种遗传性疾病，在一半以上的病例中可见基因变异。由于多种类型的基因突变和可变外显率以及疾病表达的时间安排，基因检测的临床应用受到限制，需要长期随访。对于具有症状患者和具有阳性突变的患者的家庭成员，指示基因测试。具有超过一种遗传变异的亲属发生临床疾病的风险增加，可能是右心肌家族中表型异质性的重要决定因素。