为什么会心室发育不良？如何与其他疾病的诊断相鉴别？

致心律失常性右心室发育不良是一种遗传性心肌病，其特征在于右心室的结构和功能异常导致室性心律失常，是青年人心源性猝死的重要原因。

为什么会心室发育不良？

1、右心室心肌损伤

心肌损失的机制包括程序性细胞死亡，炎症、纤维化增强和功能丧失，脂肪替代心肌三种类型。心室发育不良导致心律失常的结构异常是由右心肌心肌的脂肪浸润和纤维化引起的。这导致进行性右心肌扩张和功能障碍。左心室较少参与，隔膜相对较少，左心室受累甚至可能发生在明显的右心肌功能障碍之前，并且预后更差。

2、遗传

心室发育不良导致心律失常是一种遗传性疾病，因为通常这种疾病已经存在于胎儿体内。家族病例占病例的百分之九十，在其他情况下，心室发育不良导致心律失常可能来自获得性病因，如病毒感染，心肌炎或不明遗传。具有遗传倾向的患者也可能更容易患心肌炎。

心室发育不良导致心律失常被认为是遗传性疾病，因为大多数病例是家族性的，并且存在地理聚类。最常见的遗传模式是常染色体显性遗传，可变外显率占家庭成员的一半以上。

心室发育不良如何与其他疾病的诊断相鉴别？

常见的心室发育不良的诊断方法包括实验室研究、影像学研究、信号平均心电图、运动压力测试、二十四小时动态心电图监测、超声心动图、心脏磁共振成像、右心室造影、电生理学测试、心内膜心肌活检、解剖学和组织学、基因检测。

1、特发性右室性心动过速

特发性右室性心动过速是一种良性疾病，由于运动诱导的左束支传导阻滞形态性室性心动过速的发生，可能误诊为致心律失常性右心室发育不良。心脏在结构上是正常的，并且在家庭中没有心室发育不良导致心律失常或心源性猝死的病史。右心肌心动过速中的心电图显示直立T波，并且不存在ε波。

2、心肌异常

心肌异常是一种罕见的疾病，其特征是完全缺乏右心肌心肌，并导致非常薄壁的右心肌， 在心室发育不良导致心律失常中，心肌并非完全缺失，并且被不同程度的纤维化所取代。

3、扩张型心肌病

双心室扩张和充血性心力衰竭可能与左心肌受累类似于晚期右心肌。右心肌中的特征性心电图和心脏磁共振成像异常有助于区分这两种疾病。